MDR-1-Gendefekt

Als MDR1-Defekt wird langläufig eine Mutante des MDR1-Gens bezeichnet. Das Gen codiert für ein Membranprotein, welches für den den Transport zahlreicher Substanzen an Endothelzellen verantwortlich ist. Liegt die Defektmutante homozygot vor, so kommt es zur Anhäufung der transportierbaren Substanzen besondes im Gehirn. Eine erhöhte Bioverfügbarkeit resultiert aus verstärkter Aufnahme über die Darmepithelien und verringerter Ausscheidung über Leber und Niere.
 
Klinisch klar korreliert mit dem sogenannten MDR1-Defekt sind Intoxikationen mit makrozyklischen Laktonen (insbesondere eine Ivermectin-Empfindlichkeit) und mit Loperamid. Bei zahlreichen anderen lipophilen Pharmaka ist eine ähnlich Akkumulation im Körper aufgrund in-vitro oder in-vivo-Versuche wahrschenlich, auch wenn klinische Daten bislang nicht vorliegen (z.B. Digoxin, Morphin, Cyclosporin A, Verapamil).
 
Ein MDR1-Defekt ist für verschiedene Spezies beschrieben, die den oben beschreibenen Veränderungen zugrunde liegende 4-Basenpaar-Deletion kommt bei einer großen Zahl an Hütehund-Rassen vor. Nachfolgend ist die Häufigkeit des MDR1-Defekts in unterschiedlichen Hunderassen aufgelistet, so wie sie in unserem Untersuchungsgut zu finden ist (Stand 6/2008).
 
 

   
  

 



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