Test genético para la detección de la atrofia progresiva de retina (PRA)
     en diversas razas caninas

  

prcd-PRA-La enfermedad

La atrofia progresiva de retina (PRA) es una enfermedad heredativa que se da en muchas razas de perros y también en diferentes presentaciones. La forma progresiva de degeneración de los bastones y conos (prcd-PRA) es una degeneración de los fotoreceptores que varía en la edad de su comienzo. Esta alteración genética causa la degeneración de las células de la retina en el ojo: primero se ven afectados los bastones, y por ello comienza una ceguera nocturna progresiva. Y posteriormente se produce una degeneración de los conos, dando lugar a una ceguera total del perro, incluso en situaciones de total iluminación durante el día.
La edad de la aparición de los síntomas está en la adolescencia y en la época temprana del adulto. Sin embargo, el inicio de la enfermedad puede variar mucho entre las diferentes razas de perros.

Teniendo en cuenta que es difícil llegar a un diagnóstico de las enfermedades de la retina en los perros, el test genético para prcd-PRA ayuda al diagnóstico de esta enfermedad específica, y también es una herramienta muy útil para criadores en la eliminación del gen mutado en la población canina.
   
  

prcd-PRA-La mutación y su heredabilidad

El equipo de Gustavo D. Aguirre de la Universidad de Pensilvania (EEUU) ha publicado recientemente que la mutación en el gen PRCD parece ser la causante de la enfermedad prcd-PRA, y que puede encontrarse en diversas razas de perros (ver más adelante).
Prcd-PRA es heredado como un carácter autosomial recesivo. De modo que un perro puede encontrarse bajo tres condiciones: puede estar libre (genotipo N/N o homocigoto normal) significando que no es portador de la mutación y que no desarrollará la forma prcd de PRA. Teniendo en cuenta que no puede transmitir la mutación a su descendencia, este animal puede ser cruzado con otro animal.
Un perro que tenga una copia del gen PRCD con la mutación y una copia sin la mutación es llamado portador o heterozigoto (genotipo N/PRA); mientras que no va a estar afectado por la enfermedad prcd-PRA, sí que va a transmitir la mutación a su descendencia, y es por ello que este animal debe ser cruzado sólo con otro testado libre de la enfermedad (N/N).
Los perros que desarrollan esta forma de la enfermedad PRA tienen dos copias del gen PRCD con la mutación (genotipo PRA/PRA o afectados homocigotos); ellos siempre pasarán el gen mutado a la descendencia, y es por ello que este animal debe ser cruzado sólo con otro testado libre de la enfermedad (N/N).

El test de ADN no va a proporcionar información acerca del establecimiento de los síntomas de la enfermedad y la gravedad de éstos.

   

prcd-PRA-Razas implicadas

La mutación prcd-PRA ha sido encontrada en las siguientes razas de perros:
Australian Cattle, Cocker Spaniel Americano, Eskimo Americano, Chesapeake Bay Retriever, Chino Crestado, Cocker Spaniel Inglés, Entlebuch Mountain, Kuvasz, Lapponian Herder, Labrador Retriever, Golden Retriever, Poodle Miniatura, Nova Scotia Duck tolling Retriever, perro de aguas Aguas Portugués, Sueco Lapp, Finlandés Lapp, Silky Terrier, Australian Stumpy Tail Cattle Dog y Toy Poodle.

   

Requisitos

El test se lleva a cabo a partir de sangre (0,5 ml) con anticoagulante (EDTA) o con cepillos citológicos especiales, los cuales se encuentran a su disposición con sólo solicitarlos. El test se realiza varias veces a la semana en Laboklin. Los resultados están disponibles en 3-5 días tras la llegada de la muestra a nuestro laboratorio. 
  

Para mayor información contacte por favor con:

Dra. Petra Kühnlein, Dra. Ines Langbein-Detsch o Dr. Miguel Galián
LABOKLIN GmbH und Co.KG
Steubenstraße 4
D-97688 Bad Kissingen, Alemania 
  
Teléfono:  +49-971/72020 o Fax: +49-971/ 7202995 
Email:   labogen
 

 

 

 


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